| ID |
tk03608 |
| アイテムタイプ |
Article |
| このアイテムを表示する |
| 本文 |
tk03608.pdf
| Type |
: application/pdf |
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| Size |
: 1.3 MB |
| Last updated |
: Apr 19, 2017 |
| Downloads |
: 2091 |
Total downloads since Apr 21, 2017 : 2091
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| タイトル |
Unverricht-Lundborg 病検体を使用したPCR によるCSTB（Cystatin B）遺伝子の異常リピートの検討
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| 別タイトル |
| Unverricht-Lundborg disease with repeat variants in the PCR-based analysis of the CSTB（Cystatin B）gene finding |
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| 著者 |
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藤岡, 竜太
(Ryuta, FUJIOKA)
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| [外部リンク] | 研究者総覧へ |
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本岡,大道
(Hiromichi, MOTOOKA)
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| 出版地 |
別府 |
| 出版者 |
別府大学短期大学部 |
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| 形態 |
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| 上位タイトル |
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別府大学短期大学部紀要
(Bulletin of Beppu University Junior College).
No.36
(2017.
02)
,p.71-
75
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| 識別番号 |
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| 抄録 |
進行性ミオクローヌスてんかんの一病型であり、染色体２１q２２．３上にあるCSTB（CystatinB）遺伝子の異常リピートにより引き起こされるウンフェルリヒト・ルントボルク病（Unverricht-Lundborg disease: ULD）検体の遺伝子解析研究である。
進行性ミオクローヌスてんかんの中でCSTB 遺伝子のリピート異常が原因の疾患は
ULD として知られている。ULD を調べるために放射性同位体（Radioisotope:RI）を使用
したサザンブロッティングによる解析が行われる。そこで本研究では、簡便なポリメラー
ゼ連鎖反応（Polymerase chain reaction: PCR）を使用してCSTB 遺伝子の異常リピート
の検出を試み、診断手法の確立およびULD の診断に寄与できないか検討した。PCR の結
果、健常者と比較して患者では異常リピートと考えられるDNA 増幅を確認したがサン
ガーシークエンスによる配列確認により異常リピートではなく、別の配列の挿入が示唆される結論に至った。 |
| キーワード |
| ミオクローヌスてんかん |
| Unverricht-Lundborg 病 |
| CSTB |
| PCR |
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| ＮＤＣ |
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| 言語 |
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| 資源タイプ |
text |
| ジャンル |
Departmental Bulletin Paper |
| Index |
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| 関連アイテム |
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