| ID |
tk03502 |
| アイテムタイプ |
Article |
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| 本文 |
tk03502.pdf
| Type |
: application/pdf |
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| Size |
: 639.1 KB |
| Last updated |
: Apr 11, 2016 |
| Downloads |
: 1055 |
Total downloads since Apr 13, 2016 : 1055
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| タイトル |
SPTBN2にミスセンス変異を認めた脊髄小脳失調症
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| 別タイトル |
| A novel missense variation（E３０８D）of SPTBN２ in a Japanese patient with cerebellar ataxia |
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| 著者 |
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藤岡, 竜太
(Ryuta FUJIOKA)
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| [外部リンク] | 研究者総覧へ |
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| 出版地 |
別府 |
| 出版者 |
別府大学短期大学部 |
| 日付 |
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| 形態 |
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| 上位タイトル |
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別府大学短期大学部紀要
(Bullletin of Beppu University Junior College).
No.35
(2016.
02)
,p.11-
16
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| 識別番号 |
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| 抄録 |
本研究は、日本人の脊髄小脳失調症（Spinocerebellar ataxia： SCA）症例の遺伝解析研究である。本症例は臨床的にSCA タイプ５に矛盾せず、頭部ＭＲＩ画像では小脳萎縮が認められ、脳幹は保たれていた。遺伝学的解析により、SCA５の原因遺伝子であるβ-IIIスペクトリン遺伝子（SPTBN２ ）の新規非同義変異（c９２４G>C，p．E３０８D）が認められた。１１番染色体に位置する本遺伝子は細胞骨格たんぱく質をコードしており、Ｅ３０８Ｄ変異はホットスポットに局在していた。日本人健常者５０７人を検討した結果、９人が同様の変異を
有していた。したがって、SCA５の責任遺伝子内のミスセンス変異であるＥ３０８Ｄは責任変異ではない可能性が示唆された。 |
| キーワード |
| 脊髄小脳失調症 |
| 常染色体優伝 |
| SPTBN２ |
| 点変異 |
| E３０８D |
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| ＮＤＣ |
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| 言語 |
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| 資源タイプ |
text |
| ジャンル |
Departmental Bulletin Paper |
| Index |
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| 関連アイテム |
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